Article original

Syndrome de Goldenhar : étiologie, symptômes et croissance

Goldenhar syndrome: etiology, symptoms and growth

¹ Docteur en Chirurgie dentaire
² Orthodontiste Spécialiste qualifié, Autriche

Adresse pour correspondance : otalvat@gmail.com, frby@bycla.at

Reçu : 25 Mars 2024
Accepté : 15 Avril 2024

Résumé

Le syndrome de Goldenhar est une maladie rare qui affecte la croissance de la moitié de la face. Les principaux symptômes sont la microsomie hémifaciale, les dermoïdes du limbe et les microties mais on retrouve aussi de manière plus occasionnelle des atteintes systémiques cardiaques ou encore rénales. Son étiologie est mal connue mais serait majoritairement sporadique. C’est l’hémorragie de l’artère stapédienne à la cinquième semaine qui serait responsable des malformations. Il en résulterait un défaut de croissance asymétrique d’importance variable en fonction des cas. Le déficit de croissance doit être dépisté au plus tôt et être quantifié afin de proposer un plan de traitement adapté. La prise en charge est bien souvent chirurgicale et précoce pour permettre à l’enfant de s’accepter, même si une seconde chirurgie en fin de croissance est nécessaire dans la majorité des cas. Un cas clinique présentant une atteinte sévère, traité avec plusieurs chirurgies, et un cas frustre, traité avec une prise en charge principalement fonctionnelle, sont détaillés.

Abstract

Goldenhar syndrome is a rare disease that affects the growth of half of the face. The main symptoms are hemifacial microsomia, dermoids of the limbus and microtia. Occasionally, there are also systemic cardiac or renal disorders. Its etiology is poorly known but is thought to be mostly sporadic. It is the haemorrhage of the stapedial artery at the fifth week that could be responsible for the malformations. This would result in a lack of asymmetric growth of varying magnitude depending on the case. Growth deficit must be detected as early as possible and quantified in order to propose an appropriate treatment plan. Treatment is often surgical and early to allow the child to accept himself, even if a second surgery at the end of the growth is necessary in the majority of cases. A clinical case with severe impairment, treated with several surgeries, and a mild impairment case, treated with mainly functional management, are detailed.