Patients dysmorphiques : une relecture des signes cliniques mineurs vers un diagnostic

Patients with facial dysmorphism: clinical signs toward diagnosis

¹ MCU-PH - Odontologie Pédiatrique, Université Paris-Diderot Paris 7
² MCU-PH - Orthopédie Dento-Faciale, Université Paris-Diderot Paris 7 ; Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale, Hôpital Rothschild AP-HP, Pôle d’Odontologie, Paris

Adresse de correspondance : M. de La DURE-MOLLA, MCU-PH - Odontologie Pédiatrique, Université Paris-Diderot Paris 7, Paris, France. murielmolla@gmail.com

Résumé

Le chirurgien-dentiste peut se sentir démuni face à une maladie rare : (a) difficultés diagnostiques, (b) complexité thérapeutique, (c) questionnement des parents, sont les trois obstacles majeurs que nous avons à résoudre pour mener à bien notre thérapeutique. Même si la génétique a fait d’énormes progrès ces dernières années, c’est avant tout les connaissances cliniques qui nous orientent vers le diagnostic. Certains syndromes présentent des signes très discrets qui seuls peuvent paraître anodins mais qui, pris ensemble, définissent une entité pathologique. Savoir où trouver ces signes et les reconnaître est donc le premier défi à relever.

Abstract

Dentist may be disapointed against unknown rare disease for many raesons : (a) diagnosis difficulties, (b) complexe therapeutic plan, (c) numerous questions asking parents. However these three obstacles need to be solved by the therapist. Genetic knowledge grows up year after yeas but diagnosis of rare disease is still now based on clinical exams. Some syndromes present really light manifestations. Each of them could be unevocable but, all of them together sign a pathology. Recognition of them is so the first step to diagnosis rare disease.