Maladies rares et centres de référence

Rare diseases and reference centers

¹ Odontologiste PU-PH en Santé publique
² MCU-PH Odontologie Pédiatrique
³ Docteur en chirurgie dentaire - Expert auprès de la Cour d’appel de Paris
⁴ Odontologiste PU-PH en Sciences Biologiques
⁵ CR Malformations de la face et de la cavité buccale, Pôle Odontologie-Hôpital Rothschild, 5 rue Santerre, 75012 Paris

Adresse de correspondance : M.-L. BOY-LEFEVRE, CR Malformations de la face et de la cavité buccale, Pôle Odontologie-Hôpital Rothschild, 5 rue Santerre, 75012 Paris. boylet@un iv-pa ris-d ide rot.fr

Résumé

Les maladies rares représentent un véritable enjeu de santé publique compte tenu de leur nombre estimé actuellement entre 6000 et 8000, de leur sévérité et de l’absence de traitement étiologique. La mise en place des deux Plans nationaux maladies rares avec la création des Centres de référence et de compétence a permis de reconnaître la spécificité de ces maladies, d’établir des données épidémiologiques, d’organiser un diagnostic rapide dès les premiers symptômes, de créer un accès aux soins spécialisés pour accompagner les malades et leur famille dans leur parcours médico-social souvent difficile, de former des professionnels de santé compétents dans le domaine des maladies rares, de promouvoir la recherche fondamentale et clinique, et enfin de développer des partenariats européens tant au niveau recherche que sur le plan thérapeutique.

Abstract

Rare diseases are a real public health issue in view of their currently number, estimated between 6000 and 8000, their severity and the absence of etiological treatment. The establishment of two National Plans for Rare Diseases with the creation of Reference and Competence Centers has to recognize the specificity of these diseases, to establish epidemiological data, to organize a rapid diagnosis at the first symptoms, to create access to specialized care in order to support patients and their families in their difficult medical and social history, to perform training of health professionals with skills in the field of rare diseases, to promote basic and clinical research, and finally to develop European partnerships both in research as therapeutically.